神经发育障碍性疾病发病机制研究取得重要进展

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新华社武汉6月16日电(记者谭)中国科学院水生生物研究所课题组在神经发育障碍发病机制的研究方面取得了重要进展。研究结果揭示了功能依赖型神经保护蛋白突变的致病机制，为相关药物的研发提供了新的思路。

功能依赖型神经保护蛋白(adnp)是一种在大脑中广泛表达的转录因子，其突变将导致一种罕见的神经发育障碍。同时，adnp也是突变频率最高的自闭症易感基因之一。

中国科学院水生生物研究所的孙宇华研究小组利用小鼠胚胎干细胞和斑马鱼作为体外和体内模型，首次揭示了adnp在神经诱导和分化中的关键作用。进一步的研究发现adnp通过调节β-连环蛋白的稳定性来促进神经的诱导和分化，β-连环蛋白是wnt信号通路的关键因子。本研究为解释adnp突变引起的神经发育缺陷相关疾病的发病机制提供了理论依据，为相关疾病的药物开发提供了新的思路。相关的研究结果最近发表在《自然通讯》上，这是《自然》的一个子期刊。

近年来，在世界范围内，神经发育障碍如自闭症的发病率呈上升趋势。根据2019年发布的《中国自闭症教育和康复产业发展报告三》，中国的自闭症发病率为0.7%。目前，有1000多万人患有自闭症谱系障碍，包括200多万12岁以下的儿童，这一数字正以每年20万人的速度增长。目前，由于对相关疾病的病因缺乏深入了解，临床上没有有效的治疗方法。

来源：搜狐微门户