基因检测能“解码生命”吗(关注)

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不要把基因测试当成算命的工具。

人们的视野

花几百元钱，收到一个基因试剂盒，收集一点唾液或血液，然后把它送回基因检测公司进行检测。一段时间后，你可以得到一份关于你的基因的分析报告，包括患病风险、祖传信息、天赋技能、情感社会化...最近，这种基因测试在网上非常流行，许多网络名人都推荐它。随着生活水平的不断提高，人们开始更加关注自己的健康状况，基因检测也受到了追捧，并进入了越来越多的人的生活。然而，目前市场上的基因检测产品种类繁多，价格差异巨大，这让公众既好奇又费解。

神秘的基因能告诉我们什么？基因测试真的能“解码生命”吗？你能相信这样的测试结果是不可靠的吗？最近，记者进行了一次采访。

基因测试的时代已经到来

在2014年，只需要一天的时间就可以确定一个人的基因组，目前的成本预计将降至100美元

什么是基因？

“我们每个人看起来都像父母的原因是遗传，携带遗传信息的物质是基因。”行业专家、赛默费希尔-佩克尔(Thermo Fisher & Paykel)中国公司临床营销策略前总监柴双颖解释说，人体是由蛋白质组成的，蛋白质来自rna，而rna来自dna。Dna是一种双螺旋结构，根据不同的序列由四个不同的碱基组成，这个序列就是遗传信息。“就像用砖头盖房子一样，基因序列的差异决定了生物多样性和我们在这个世界上的表达。”

20世纪90年代，人类基因组计划启动，旨在通过对30亿个人类基因组dna碱基对进行测序，发现所有人类基因并找出它们在染色体上的位置，从而破译所有人类遗传信息。经过十多年的努力和30亿美元的投入，人类基因组计划被宣布完成。“随着技术的不断进步，在2014年，我们只需要一天时间来测量一个人的基因组，而成本大约是1000美元。目前，最新的目标是100美元。因此，可以说基因测试的时代已经到来。”柴对说道。

北京协和医科大学基础科学学院教授张红兵表示，在临床实践中，我们通常会检查基因序列，并与健康人的参数进行比较，以判断这些序列是否发生了变化，然后找出可能导致疾病的变异基因。“目前，基因检测在遗传病筛查、肿瘤治疗、发现感染性疾病病原体以及指导个体化用药等方面具有重要作用。”

专家说，例如，唐氏综合征是中国发病率最高的出生缺陷之一，35岁以上的育龄妇女通常需要做羊膜穿刺术来检查她们的核型。然而，羊膜穿刺术有一定的感染甚至流产的风险。“胎儿和母亲的血液是通过脐带交换的。因此，在母亲的血液中有微量的胎儿dna片段，这在过去是检测不到的。现在有可能使用基因测序进行无创产前筛查，以实现产前和产后护理。”柴对说道。

除了在分娩前在高危人群中筛查和诊断遗传疾病外，癌症也是一种具有遗传变化的疾病。因此，基因检测在肿瘤诊断和治疗过程中也能发挥重要作用。张红兵说:“检测肿瘤突变率是近年来新兴的免疫治疗的重要辅助手段。未来，基因检测甚至有望帮助个体化免疫治疗。每个人的基因突变可能不同。通过这种精确的医疗手段，可以实现准确的识别和治疗。”

此外，基因检测技术还为新病原体的早期检测和病原体变异的监测提供了关键技术，对传染病的预防和治疗具有重要意义；通过基因检测，还可以判断患者对药物的敏感性和药物代谢，指导个体化用药。

消费者级基因测试产品是混合的

有些人声称能够检测出早恋和网络成瘾，但实际上没有太大的临床应用价值

目前，市场上流行的一些基因检测产品似乎有一些“神奇的力量”:检测早恋、检测网瘾、检测跑调、检测防烟雾……人们不禁会想，基因检测真的能预测未来吗？

住在深圳的李先生曾花1999元在一个电子商务平台上购买了一种检测严重疾病易感性的基因检测产品。在用制造商送来的简单血液取样仪器采集血液样本后，他在不到两周的时间里拿到了自己的测试报告。这份报告表明有一个中等风险，那就是肝癌；有4个低风险项目，分别是肺癌、胃癌、肠癌和食道癌。“这份报告很厚。有许多你无法理解的技术术语、数据和图表。我不知道这封信是否可信。”李先生说。来自北京的张女士还花了499元买了一个标准的测试包，包括祖先分析、运动基因、营养代谢等项目。在她将唾液放入试管并送出一周后，基因检测公司给出了检测结果:祖籍成分为59.64%的南方汉族人，耐力适中，乳糖代谢弱，无烟瘾。

柴认为，市场上有一些消费级的基因检测产品，其中很多只能称之为“娱乐”产品，消费者不能把它们看得太重，实际上它们没有太大的临床应用价值。

张红兵说:“例如，流行的‘人才基因’测试，根据我们目前对‘人才’的理解，没有足够的依据来确定哪些基因决定人的才能以及如何决定它。”

目前甚至对肿瘤易感基因的检测也存在争议。“关于肿瘤和基因之间关系的基本理论仍然不足。临床上，几乎没有与肿瘤高度相关的生物标志物的基因。”柴双颖认为，仅仅“肿瘤易感基因”的因果定义存在问题。作为一种大规模的肿瘤常规筛查，其说服力是有限的，即使做了，也很难说基因结果和肿瘤之间的确切关系。此外，肿瘤的形成需要一个漫长的过程，这是人体与外界环境相互作用的结果。没有办法通过基因测试来估计环境因素。“癌症家族史与遗传有关，但像遗传性乳腺癌这样的检测与其说是肿瘤基因检测，不如说是广义的遗传性疾病基因检测。”

除了种类繁多的基因检测产品，价格从几百元到几万元不等，可以检测的项目几乎无所不包。"目前，基因检测产品的价格非常高."张红兵认为，基因检测的市场发展仍不完善，透明的价格机制尚未形成。许多制造商在缺乏相关资质的情况下不进行排序或分析，而是利用“灰色产业链”将样本送往其他地方。“测序的成本是几百元，但对消费者来说可能要花费几万元。”

技术追赶和行业规范迫在眉睫

推进基因检测，形成完整的技术体系和规范的市场体系，加大科普宣传力度

近年来，基因检测技术发展迅速，市场需求迅速扩大。技术追赶和行业标准化已成为非常紧迫的问题。

专家表示，目前我国基因检测领域缺乏完整的上下游技术体系和规范的市场体系，公众对基因检测的理解存在一些误区。

目前，我国基因检测技术的发展还处于跟踪阶段，因此我们应该继续加大研发力度。“中国拥有庞大的人口基数，大数据的优势显而易见。然而，测序仪器基本上依赖进口，没有涵盖上游和下游的完整技术体系。运营成本、运营自动化、数据分析和优化都得到了极大的改善，空机房。”张红兵说。

在标准化建设方面，柴提出医疗技术必须有明确的实施主体和责任。基因检测既有明确的临床需求，又有不确定的临床价值。因此，在未来，明确的应用很可能将在临床医院进行，而不明确的应用将被限制在其他医疗机构。国家大力发展的第三方临床检验中心可以更好的填补这一空空白。

“目前，许多基因检测应用程序只完成了‘洗菜和摘菜’的工作。要做各种各样的菜，告诉用户怎么吃，还有很长的路要走。”柴双颖认为，基因测试只能发现问题，却不能解决问题。它需要与其他临床诊断和治疗方法结合成为一个完整的工作流程，从而真正进入临床市场。此外，我们可以尝试探索基因测序在其他领域的应用，如结合商业保险，在尊重用户隐私的前提下挖掘和利用数据价值。

“从企业本身来看，任何企业都应该有社会责任感。新技术应该用来解决社会问题，其主要目的不应该是纯粹的投机利润。不合理的消费和灰色地带不会让一家公司长久。”柴表示，对于公众来说，有必要摒弃对基因检测技术的误解和误用，更多地参与基因检测的科学普及。“基因检测应该走‘现实之路’，让先天缺陷、遗传病和靶向药物的患者优先使用，以便更好地将这项技术融入社会系统，实现我们在更遥远的未来的梦想，发现我们的缺陷，最终掌握我们的命运。”

《人民日报》(2018年4月16日，第20版)

来源：搜狐微门户