华大基因就无创产前检测发公开信 呼吁孕妈相信科技

本篇文章2042字，读完约5分钟

BGI发表了一篇题为《BGI给孕妇的信》的文章，称最近媒体关于“无创产前基因检测”的报道可能会引起你的关注。对此，该公司表示，对医生来说，整合各种测试给出的临床诊断非常重要，因此孕妇必须认真听取临床医生的建议。无创性产前基因检测已被许多国家推荐为筛查技术，但它仍有一定的技术局限性和应用范围，并且存在一定的漏检(假阴性)概率。最后，我希望怀孕的母亲理性地了解真相，相信科技的力量。

以下是全文:

华大基因给孕妇的一封信

亲爱的孕妇们:

我们理解你第一次做母亲的感受。当一个小小的生命在你的身体里诞生时，对这生命的关怀就会生根发芽。当你在10月份怀孕时，你可能会做几次出生检查，希望通过各种医学测试来确认你的宝宝的健康发育。

媒体最近报道的新闻可能引起了你的关注。因此，我们将在湖南详细解释这一案例，并真诚地介绍和分享无创产前基因检测的应用原理。

对于报告的病例，我们想告诉大家:首先，根据卫生和健康委员会的数据，已知的出生缺陷有8000多种，中国出生缺陷的发生率约为5.6%。根据中华医学会发布的《孕前及孕期保健指南(2018年版)》，每位孕妇在孕期都会进行7-11次不同项目的产前检查，目前的无创产前基因检测只是其中之一，针对的是21号、18号和13号染色体是否异常。不幸的是，该病例不在“非侵入性产前基因检测”的范围内；其次，该病例经超声检查发现异常，如产前穿刺诊断，可有效避免。有关医生也提出了脐带血穿刺的建议，但孕妇自己放弃了诊断的机会，所以不存在媒体所说的“三个医生一个接一个地判断错误”。中国各大医院数千万人次的就诊实践表明，有效、准确、全面的产前检查仍是“传统产前检查+基因筛查+高危人群产前诊断”。综上所述，医生综合各种检查给出的临床诊断非常重要，所以孕妇必须认真听取临床医生的建议。

虽然无创产前基因检测具有准确性高的特点，被许多国家推荐为筛查技术，但它仍有一定的技术局限性和应用范围，并且存在一定的漏检(假阴性)概率。截至2018年5月31日，BGI已为全球313万多名孕妇提供了非侵入性产前基因检测，约19，000名孕妇提前发现了21号、18号和13号胎儿染色体数目异常，并采取了预防措施。从已经出生的248万个婴儿样本中，已经证实70个染色体数目异常的婴儿是由于各种原因意外出生的，也就是说，大约每35000次测试中就会出现一次这样的情况。为了保护考生，BGI为每一位接受基因检测的孕妇购买了医疗保险，并将在出现上述情况时支付赔偿金。

作为一个致力于控制和预防出生缺陷的检测机构，我们理解健康的婴儿给家庭带来的快乐，也知道有缺陷的孩子给家庭带来的痛苦。随着样本量和数据的增加，BGI希望与整个行业合作，进一步开发涵盖更多出生缺陷的产品，以满足孕妇的需求。我们也希望利用媒体和社会各界的力量，把基因技术的进步和局限正确地普及给更多的人，以便在面对选择时更加冷静和明智。

最后，我希望怀孕的妈妈们理性地认识真相，相信科技的力量，祝愿全世界的宝宝们健康出生，快乐成长！让我们带着爱一起走吧！

深圳华大基因有限公司

2018年7月15日

[推荐阅读]华大基因回应“华大癌症”:公司已告知非侵入性基因检测的适用范围

最近，一些网站和微信公众账号在7月13日发布了一篇题为《华大的癌症》的报道，质疑该公司的无创产前基因检测技术及相关业务。华大基因澄清媒体报道称，公司已在相关非侵入性知情同意书中明确告知非侵入性基因检测的适用范围和技术限制，并为每个受试者的检测购买了医疗保险。

以下是公告的摘录:

无创性产前基因检测已被明确定位为胎儿染色体异常的产前筛查技术，适用人群仅限于适合唐氏筛查的人群。如果检测结果为高风险，或者检测结果为低风险，则检测后有产前诊断的指征，需要后续的产前诊断。绒毛膜取样、羊膜穿刺术(羊膜穿刺术)、经皮脐静脉穿刺术结合染色体核型分析都是产前诊断技术，是对有产前诊断指征的人进行的侵入性和侵入性检查，产前诊断仍是诊断染色体异常的基础。2016年，国家卫生计生委发布了《卫生计生委关于规范有序产前筛查和诊断孕妇外周血中胎儿游离dna的通知》，明确要求:“告知该项技术的检出率、假阳性率和假阴性率，强调检测结果不是产前诊断结果，高危结果必须通过介入性产前诊断进行诊断，以及检测的费用和流程等。”。

非侵入性产前基因检测作为21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查方法可能会导致假阳性和假阴性。2016年，国家卫生计生委发布了《卫生计生委关于规范有序产前筛查和诊断孕妇外周血中胎儿游离dna的通知》，要求常规染色体非整倍体的检出率为:21三体、18三体和13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%，而不是100%。BGI还严格遵守国家部门的法律法规，并在相关的非侵入性知情同意书中明确告知非侵入性基因检测的适用范围和技术限制。由于非侵入性基因检测作为一种筛查技术有假阴性的风险，为了保护受试者，BGI为每个受试者购买了医疗保险。

来源：搜狐微门户