《自然》发表人类遗传变异体大型数据库研究成果

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新华社伦敦5月27日电(记者张嘉玮)英国《自然》杂志及其子刊5月27日在网上发表了基因组聚合数据库(gnomad)团队的一系列研究论文，从多个方面介绍了研究人员对这个大型数据库的分析。研究结果有助于人们对人类基因功能有更深入的了解，提高对罕见和常见遗传病的认识。

基因组聚合数据库(Genome Aggregation Database，gnomad)是一个大规模的人类遗传变异数据库，它收集来自不同人群的外显子组数据和全基因组数据，来自世界各地许多国家的研究人员参与分析。研究人员在发表在《自然》、《自然交流》和《自然医学》上的七篇论文中收集了最新的分析结果。

在《自然》杂志发表的一篇综述论文中，研究人员从125，748个外显子和15，708个全基因组测序数据中鉴定出443，769个预测的功能缺失变异体。

发表在《自然》杂志上的其他论文也介绍了由该数据库创建的结构变异数据库，该数据库可用于评估基因缺失、复制甚至反向的效果。

一些论文还讨论了如何使用相关变异体来评估候选药物靶点和改善遗传变异体的临床解释。例如，发表在《自然医学》上的一篇论文分析了一种与帕金森氏病风险增加相关的基因变体，结果表明靶向该基因可能是一种安全的治疗方法。

美国布罗德研究所的丹尼尔·麦克阿瑟是诺马德的首席科学家。他在一份声明中说，这些研究代表了该项目的第一批重要成果。这个数据库的优势在于它的样本量和收集人群的多样性，这要归功于来自世界各地的研究人员的贡献。每一篇新发表的论文都代表着研究者从一个新的角度来分析这些数据，从而给学术界带来新的科研资源。

尽管gnomad数据库已经取得了初步的结果，但研究人员指出，他们仍然有很长的路要走，以确定所有人类预测功能损失的变异。

来源：搜狐微门户