热门:产前诊断知多少？

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张月萍仁济试管

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真的很简单吗？

我听说怀了孩子后，抽母亲的血检查一下，就知道宝宝的健康不健康。 现代科学真不可思议！

真的这么简单吗？ 让我们从陈先生的经验开始。

陈先生怀孕16周就诊，要求用无创伤dna评价胎儿是否正常。

ps :是的，我有优生意识。 太好了。 )中被调用，将出现故障

但医生知道病史后，得知陈先生今年38岁，过去有3次不良怀孕经验: 2005年足月生男孩，胎儿宫内发育迟缓，新生儿死亡，未接受相关检查，死因不明。 之后怀孕了2次，怀孕初期发生胎儿停止，没有进行流产物染色体检查。 夫妇双方都很健康。

这种状况可以无创伤性地进行吗？

这必须从无创伤的性质开始。

无创意味着这个检查不会对孕妇和胎儿造成损伤。 从怀孕12周开始进入孕妇血液中的胎儿dna由高通量测量序列检测，检测和分解技术坚持优化，提高了结果的准确度，但由于母血中胎儿dna极微量，因此只显示“高风险”或“低风险”，“生病”

因此，无创dna的性质属于筛选。

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应对筛查的是诊断。

产前诊断的做法包括绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉穿刺，三者分别应用于不同的场景。 诊断结果应该是肯定的，换句话说，报告文反应的胎儿患病情况是“是”或“否”，与产前筛查有本质区别。

他们适合筛查，他们必须做诊断吗？

年轻、过去没有不良妊娠经验、有穿刺禁忌症无法产前诊断的孕妇，适合筛查，即筛查适合低风险组，或者有穿刺禁忌症的高风险组。

很明显，诊断水平高于筛查，适合高龄(预产期年龄在35岁以上)、不良妊娠经验、遗传性疾病家族史(本身是患者或携带者，也包括生了遗传病患儿)、筛查结果提示异常的孕妇，即诊断

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理解产前诊断和产前筛查的区别，回到陈先生，仅仅是年龄，她已经加入了高风险的孕妇行列，所以非创伤性地不适合她。

另外，过去3次不良怀孕经验也增加了诊断的必要性，毫无疑问，她必须做诊断。 根据陈先生的怀孕周，她的做法是羊水穿刺。

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拔掉羊水后，要调查那些项目吗？

1

首先核型是基本项，用于评价胎儿是否患有唐氏综合征、是否有平衡易位等较大的染色体数目异常和结构异常。

2

其次，芯片是发现核型水平无法识别的染色体拷贝数变异，如digeorge综合征等的提高项。

3

最后请陈先生注意，由于原因不明的新生儿死亡，即使本胎核型和芯片都正常，也不能百分之百排除胎儿成为一胎的疾病。

特别提示:

对于有不良妊娠史的夫妇，在准备妊娠前接受专业的遗传咨询，明确前胎的病因，对下一胎的诊断非常有帮助。

张月萍主任医师

个人专业知识

遗传病诊断和风险判断、优生优育和孕前咨询、出生缺陷干预、产前诊断(羊膜腔穿刺、绒毛取样)、胚胎移植前诊断(三代试管婴儿)、染色体疾病、复发性流产、健康儿童生育计划等。

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星期二上午，星期四上午，星期五上午

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来源：搜狐微门户