罕见病更需要呐“罕”

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"妈妈，我喜欢上学，我喜欢和孩子们在一起！"10岁的奇奇仰着小脸，缠着妈妈带他出去玩，脸上带着孩子般的笑容。

谁能想到，几年前，看起来活泼好动、会跑会跳的奇奇有机会活下来。奇奇患有戈谢病，这是一种极其罕见的遗传疾病。由于高昂的治疗费用，奇奇的家人陷入了绝望的境地。

2016年1月1日，浙江出台了罕见病保护政策，高雪氏病也被列入第一批罕见病保护目录，奇奇一家满怀希望。经过几年的治疗，奇奇恢复得很快，不仅正常上学，而且性格开朗。奇奇的母亲说是罕见的疾病保护政策救了她的儿子。

这项政策的背后是许多人的不懈努力。浙江大学公共管理学院教授何文忠是这项政策的倡导者之一。2月28日世界罕见病日前夕，中国慈善总会常务副会长王树峰向何文炯颁发了“杰出罕见”奖，以表彰他多年来对中国罕见病的杰出贡献。

何与课题组的学生讨论问题日报朱/照片

拯救“大肚子”

他比同龄人矮，背弯着，头低着，但他的肚子在向前滚动。“不要看人，不要说话，没有一点孩子的活力，我妈妈一直在擦眼泪。”这是何文忠在2013年的一次活动中遇到奇奇的第一印象。

最初，在2011年，2岁的奇奇被诊断患有戈谢病。如果不及时开始酶替代疗法，各种器官将逐渐衰竭并最终死亡。然而，这种罕见疾病的年治疗费用高达一百万元。虽然这家人卖掉了唯一收入来源的小餐馆，但他们只能买几样药。由于病情的不断发展，在奇奇3岁时，她不得不切除比孕妇还要大的脾脏来缓解病情。然而，持续的骨痛和频繁的感冒和发烧使奇奇总是生活在痛苦中。他不能照顾自己，行走困难，不善于交际，而且极度自闭，但他偷偷告诉妈妈他渴望交朋友和去幼儿园，这让人们感到很苦恼。母亲奇奇说:“实在没有办法，只能向政府和社会求助。”

听了奇奇的故事后，何文忠大吃一惊，当场捐款。“虽然以前就知道很难治愈罕见的疾病，但我亲眼所见和耳闻的人仍然对他们的困难印象深刻，并没有放弃。但是除了捐钱，我们还能做什么呢？”

何文忠的研究领域是民生保障，养老、医疗和救助是他的研究重点。他一直非常关注弱势群体，尤其是穷人、病人、老人、残疾人和儿童。活动结束后，何文勇的团队加强了对罕见病保护政策的专项研究。

罕见病是一种发病率低的罕见疾病，一般为慢性重症，常危及生命，具有发病率低、危害性强、可治疗性低、社会认知度低等特点。世界卫生组织将罕见疾病定义为占总人口0.65 ‰ ~ 1 ‰的疾病或病变。数据显示，全世界约有7000种罕见疾病得到确认，其中80%是遗传性的，75%的患者治疗不规范。《福布斯》杂志曾调查过世界上最昂贵的药物，发现九种最昂贵药物的平均年治疗费用超过20万美元，其中大部分用于治疗罕见疾病。

在中国，患病率低于1/50万的疾病统称为罕见疾病。据报道，中国有1700多万名罕见疾病患者。然而，在目前的医疗保障制度下，对罕见病患者的医疗保障严重不足，许多医疗费用不得不由自己承担，家庭的经济负担十分沉重。疾病容易被误诊，诊断后缺少药品，又没钱买药，是罕见疾病患者的一个缩影。

“从宏观的角度来看，患有罕见疾病的病人数量相对较少，如戈谢病。中国只有300多名确诊患者。但是一旦你生病了，这对你的家庭来说是一场100%的灾难。由于人数少，罕见病患者是“弱者中的弱者”。捐钱只能解决暂时的困难，根本的办法是医疗保障制度的改革。”

研究不能只是充满激情

认识到罕见病患者及其家属的痛苦和沉重的经济负担，各个领域的专家对罕见病的医疗费用负担进行了大量的讨论。有人建议将它们全部纳入基本医疗保险范围，或者由国家财政承担。

何文忠并不完全同意。在他看来，民生保障领域的政策研究只有一个很好的起点，激情是不够的。它应该是理性的、科学的和现实的。在研究了欧洲、美国和日本的相关制度后，他发现在发达国家，对罕见疾病的关注也是一个渐进的过程。因此，有必要在拯救生命的医学伦理和资源效益最大化的药物经济学之间找到平衡。“中国是一个发展中国家。如果将所有罕见疾病都包括在内，将不可避免地导致资源不足。这种制度和政策难以维持，不可持续的政策不能真正有效地解决问题。受苦的正是这些罕见的病人。”

对此，何文勇就罕见病医疗费用保障机制建设提出了一些想法和建议。他认为，要做到热情、理性、冷静、科学设计、循序渐进，通过一般制度和特殊制度安排的结合，建立有效的罕见病医疗费用保障机制。在寻求罕见病医疗费用发生规律的基础上，将治疗遗传性罕见病所需药品纳入基本医疗保险目录，将罕见病治疗费用纳入医疗救助范围和城乡居民大病保险覆盖范围。与此同时，慈善机构应得到有效的引导，以帮助罕见疾病患者。

根据何文忠的说法，治疗罕见疾病有三个要素:药、药和钱。因此，他建议加快提高罕见病诊疗技术水平，加快开发治疗罕见病所需的“孤儿药”，加快建立罕见病医疗费用保障机制。他说，根据相关医学专家提供的信息，大约1%的罕见疾病(约70种)是可以治愈的。因此，有必要将治疗可治愈遗传性罕见病的医疗费用纳入医疗保险范围，并尽快建立有效的保障机制。“在调查、研究和统计分析的基础上，列出基本可治愈的遗传性罕见病和治疗这些罕见病所需的药物(一般为孤儿药)，并确定其报销比例。考虑到很难掌握罕见病及其医疗费用的规律，这份清单的范围可以从小到大逐步扩大，但每次扩大都必须充分论证。”

2014年1月，何文勇带领课题组完成了《浙江省罕见病医疗费用保障机制研究报告》，并上报相关部门。这是我国第一份关于罕见病医疗费用保障的研究报告。2016年1月，浙江省率先将高雪氏病、渐冻症、苯丙酮尿症等三种罕见疾病纳入医疗保险范围，为保障罕见疾病医疗费用迈出重要一步。

由于这项政策，奇奇中断的治疗已经恢复。服药一个月后，奇奇的肝脏感到柔软，再也没有骨痛。他的身体恢复了正常的生长速度，他能够爬楼梯，独自奔跑。

妈妈高兴地告诉何，她最大的愿望就是身体能快点好起来，健康成长。“现在政府已经解决了药物治疗的难题，我的愿望终于实现了。看着儿子和身边的孩子一起玩耍，我很满意他们开心的笑容。”

热情“罕见”

这次中国有6个人获得了杰出“罕见”奖，浙江省的另一位获奖者是浙江省医学会医疗保险分会主席、浙江省医学会罕见病分会候任主席谢俊明。在他看来，何文勇是中国实施罕见病保护政策过程中的重要人物，这个奖是当之无愧的。

”赵文系统地研究了罕见病医疗保险的理论、制度和政策，促进了其发展，倡导慈善互助和人文关怀。他是浙江乃至全国在这一领域的代表人物。”谢俊明评论说，他也花了很多时间呼吁罕见疾病患者和弱势群体，这反映了学者的爱和社会责任感。

在深入研究罕见病医疗保险的同时，何文勇在多次学术会议、决策咨询会议和社会活动中积极呼吁建立和完善罕见病医疗保险机制。在罕见疾病的圈子里有一个笑话，关于罕见疾病的医生比患有罕见疾病的病人少。同样，在大声喊叫的过程中，何文勇也遇到了许多尴尬的事情。

几年前，计划召开一次全国医疗安全会议。组织者请何做一个报告，并说报告的主题是由他决定的。然而，当他得知何要谈罕见病的保护时，对方的态度来了个180度大转弯。“不要谈这个。目前，罕见疾病没有官方定义。现在讨论它的医疗安全还为时过早！”

“你做得越多，你就越有话要说。”何文忠说，正是因为缺乏意识，我们才应该多宣传科普。每次参加学术活动，何文勇都会在报告中提出罕见病的话题，他还积极参加各种宣传活动，呼吁社会关注。

何文忠认为，对于罕见的疾病，一个必须预防，另一个必须治愈。因此，他建议应进行有效的指导，尽可能减少罕见疾病患者的数量，同时应加强新生儿筛查，并采取早期发现和积极措施。对于患有罕见疾病的患者，我们应该给予有效的保护和足够的人文关怀。他经常说:“我们希望罕见病患者会变得越来越罕见，但对罕见病患者的护理不能缺失。”

来源：搜狐微门户